Geburtsfehler sind einer der Gründe, warum manche Menschen mit einer Niere leben. Dieser Zustand kann durch mehrere Krankheiten beeinflusst werden, einschließlich der Nierenagenesie.
Was ist Nierenagenesie?
Nierenagenesie ist ein Zustand, wenn ein Neugeborenes eine oder beide Nieren verliert. Dies geschieht, weil sich die Nieren nicht entwickeln, während das Baby im Mutterleib wächst.
Die Bedingung, die auch genannt wird Nierenagenesie Es ist zweigeteilt, nämlich einseitige Nierenagenesie (URA) oder Fehlen einer Niere und bilaterale Nierenagenesie (BRA) oder Fehlen beider Nieren.
Bei einer normalen Geburt hat das Baby zwei Nieren. Die Hauptfunktion der Nieren besteht darin, Stoffwechselschlacken aus dem Blut zu filtern und über den Urin zu entsorgen.
Darüber hinaus dienen andere Nierenfunktionen dazu, das Elektrolytgleichgewicht im Blut aufrechtzuerhalten und für den Körper wichtige Hormone wie Erythroprotein, Renin und Calcitriol zu produzieren.
Wie häufig ist dieser Zustand?
Eine Nierenagenesie tritt in utero auf, wenn sich eine oder beide Nieren nicht entwickeln. Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten schätzt, dass etwa 1 von 2.000 Babys mit nur einer Niere geboren wird.
Der Zustand von Babys, die ohne beide Nieren geboren wurden, ist jedoch seltener. Es wird geschätzt, dass dieser Geburtsfehler nur zwischen 1 und 8.500 Geburten betrifft.
Anzeichen und Symptome einer Nierenagenesie
Beide Arten von Erkrankungen sind häufig mit anderen Geburtsfehlern verbunden, wie z. B. Problemen mit der Entwicklung der Lunge, des Herzens, der Genitalien und der Harnwege.
Babys, die mit einer Niere geboren wurden, können Symptome zeigen, entweder bei der Geburt, in der Kindheit oder später im Leben. Zu diesen Symptomen gehören:
- Bluthochdruck (Hypertonie),
- Nieren funktionieren nicht richtig
- Urin mit Protein (Albuminurie) oder Blut (Hämaturie) und
- Schwellung des Gesichts, der Hände oder Knöchel.
Babys, die ohne beide Nieren geboren wurden, haben jedoch eine geringere Überlebenswahrscheinlichkeit nach der Geburt. Babys haben im Allgemeinen auch unterschiedliche körperliche Eigenschaften, wie zum Beispiel:
- die Augen sind weit auseinander mit den Hautfalten über den Augenlidern,
- Ohren sehen tiefer aus
- eine flache und breite Nase,
- kleines Kinn und
- Defekte an Armen und Beinen.
Bilaterale Nierenagenesie im Zusammenhang mit anderen Störungen, wie dem Potter-Syndrom. Diese seltene Erkrankung tritt aufgrund von zu wenig Fruchtwasser und Nierenversagen auf, wenn das Baby im Mutterleib wächst.
Eine verminderte oder fehlende Urinproduktion der fetalen Nieren prädisponiert für diese Störung. Urin macht den Großteil des Fruchtwassers aus, das den Fötus umgibt und schützt.
Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?
Nierenagenesie kann der Geburtshelfer durch eine Untersuchung erkennen Ultraschall (USG). Möglicherweise müssen Sie zu Nachuntersuchungen zurückkehren, um den Zustand des Babys zu bestimmen.
Darüber hinaus kann der Geburtshelfer Sie an einen Kinderarzt oder Kindernephrologen überweisen, um die geeignete Behandlung für diese Nierenerkrankung zu bestimmen.
Ursachen und Risikofaktoren für Nierenagenesie
Obwohl nicht sicher bekannt, gibt es eine Reihe von Ursachen und Risikofaktoren, die Ärzte berücksichtigen können, um den Zustand von Geburtsfehlern bei diesem Baby zu erkennen.
Was sind die Ursachen der Nierenagenesie?
Eine Nierenagenesie tritt auf, wenn sich die Nieren in den frühen Stadien des fetalen Wachstums nicht entwickeln. Die genaue Ursache dieses Zustands ist jedoch nicht bekannt.
In den meisten Fällen wird die Nierenagenesie nicht von den Eltern vererbt, weder vom Vater noch von der Mutter des Babys. Dieser Zustand ist auch nicht mit mütterlichem Verhalten während der Schwangerschaft verbunden.
Dieser Zustand kann jedoch auch aufgrund von genetischen Mutationen auftreten. Es kann von Eltern weitergegeben werden, die die Erkrankung haben oder Träger von Genmutationen sind.
Welche Faktoren erhöhen das Risiko dieser Erkrankung?
Neben genetischen Mutationen können Umwelt- und Lebensstilfaktoren das Risiko erhöhen, dass der Fötus während der Schwangerschaft an Nierenwachstumsproblemen leidet.
Eine Studie in der Zeitschrift Nephrologie-Dialyse-Transplantation erwähnte Diabetes, Fettleibigkeit vor der Schwangerschaft, Alkoholkonsum und Rauchgewohnheiten wurden mit einer Nierenagenesie in Verbindung gebracht.
Andere Faktoren sind ebenfalls einflussreich, einschließlich der Einnahme von Medikamenten bei schwangeren Frauen. Es kann auch durch den Konsum illegaler Drogen (Kokain) und die Exposition gegenüber giftigen Substanzen verursacht werden.
Suchen Sie immer einen Arzt auf, wenn Sie einen dieser Risikofaktoren haben.
Diagnose und Behandlung der Nierenagenesie
Jeder braucht eine Niere zum Überleben. Aber ohne Behandlung und Änderungen des Lebensstils sind die Betroffenen sicherlich einem größeren Risiko für schwerwiegende Komplikationen ausgesetzt.
Was sind die Tests, um diesen Zustand zu erkennen?
Eine Nierenagenesie kann von Geburtshelfern durch eine Ultraschalluntersuchung (USG) nach 20 Wochen festgestellt werden, um die Entwicklung des Fötus im Mutterleib zu sehen.
Neben der Kontrolle der Nierenentwicklung misst der Arzt auch die Fruchtwassermenge. Die fetalen Nieren beginnen, Urin zu produzieren und in das Fruchtwasser auszuscheiden.
Neben dem Schutz des Fötus während der Schwangerschaft hilft Fruchtwasser auch bei der Entwicklung der Lunge, damit das Baby nach der Geburt atmen kann.
Bei zu geringer Fruchtwassermenge (Oligohydramnion) wird der Arzt vermuten, dass eine oder beide Nieren des Fötus nicht richtig funktionieren.
Zur weiteren Diagnose empfehlen Ärzte ein MRT-Verfahren, um das Vorhandensein oder Fehlen von Nierenorganen beim Fötus zu bestätigen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Nierenagenesie?
Die Behandlung der Nierenagenesie unterscheidet sich je nach Typ. Babys, die mit einer Niere geboren wurden, haben eine höhere Lebenserwartung als solche ohne Niere.
Einseitige Nierenagenesie (URA)
Die meisten Babys, die mit einer Niere geboren werden, brauchen keine Behandlung und können ein normales Leben führen. Es hängt auch von der Gesundheit der Nieren und anderen Erkrankungen ab.
Babys mit einer Niere haben eine größere Organgröße und ein größeres Gewicht. Der Grund dafür ist, dass die verbleibenden Nieren bis zu 75% der normalen Nierenfunktion härter arbeiten.
In den ersten Lebensjahren kann es sein, dass Ihr Kind mehrere Besuche im Krankenhaus für mehrere Kontrolluntersuchungen benötigt.
Bis ins Erwachsenenalter müssen die Patienten auch regelmäßige Besuche zur Blutdruckkontrolle, Urintests (Urinanalyse) und Bluttests zur Überprüfung der Nierenfunktion machen.
Bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit einer Niere können Symptome oder Komplikationen auftreten, die später im Leben auftreten.
- Bluthochdruck oder Hypertonie, da die Nieren auch den Blutdruck im Körper regulieren.
- Eine Harnwegsinfektion (UTI) tritt auf, wenn Bakterien oder Viren eindringen und eine Infektion der Harnwege verursachen.
- Chronisches Nierenversagen wird durch Nierenorgane verursacht, die nicht normal funktionieren, was zu einer verminderten Nierenfunktion führt.
Um Schäden an den verbleibenden Nieren zu vermeiden, müssen sich die Betroffenen an einen gesunden Lebensstil gewöhnen, wie zum Beispiel gesunde Lebensmittel zu essen und nicht zu rauchen.
Die Patienten müssen auch trainieren und ein ideales Körpergewicht halten. Vermeiden Sie jedoch Kontaktsportarten, bei denen die Gefahr einer Nierenverletzung besteht.
Bilaterale Nierenagenesie (BH)
Leider überleben Babys ohne Nierenerkrankung nicht. Einige sterben während der Schwangerschaft oder innerhalb von Tagen nach der Geburt.
Einige andere Neugeborene können diesen Zustand jedoch überleben. Babys müssen sich einer langfristigen Dialyse (Dialyse) unterziehen, um verlorene Organfunktionen zu ersetzen.
Andere Faktoren, wie die Lungenentwicklung und der allgemeine Gesundheitszustand des Babys, bestimmen ebenfalls diese Behandlung.
Das Ziel der Langzeitpflege ist es, das Baby am Leben zu erhalten, bis sein Körper stark genug ist, um sich der Nierentransplantation zu unterziehen.
Prävention der Nierenagenesie
Es gibt keine präventiven Maßnahmen für die Nierenagenesie, insbesondere solche im Zusammenhang mit der Genetik. Sie können jedoch Risikofaktoren vor und während der Schwangerschaft reduzieren.
Dazu gehören bestimmte Erkrankungen und Medikamente, Rauchen und Alkohol. Darüber hinaus kann Ihr Arzt genetische Tests und Beratung vorschlagen.
Bei genetischen Tests werden Blutproben oder bestimmte Körpergewebe entnommen, um zu überprüfen, ob die Eltern Träger der Genmutation sind oder nicht.
In der Zwischenzeit wird die genetische Beratung zukünftigen Eltern des Babys helfen, Informationen und Ratschläge zu Erkrankungen zu erhalten, die aufgrund von genetischen Mutationen auftreten.
Wenn Sie weitere Fragen haben, sollten Sie Ihren Arzt konsultieren, um die besten Antworten und Lösungen zu erhalten.
