Hyperinsulinämie ist eine Erkrankung, die durch hohe Spiegel des Hormons Insulin verursacht wird, die im Vergleich zum Blutzuckerspiegel im Blutkreislauf zu hoch sind. Obwohl bekannt als Kennzeichen Bei Diabetes-Erkrankungen können zu hohe Insulinspiegel ein Zeichen für Stoffwechselstörungen beim Menschen sein, sie können sogar im Säuglingsalter auftreten, dies wird als angeborene Hyperinsulinämie (Hyperinsulinämie bei Säuglingen) bezeichnet.
Angeborene Hyperinsulinämie erkennen
Die angeborene Hyperinsulinämie ist eine Erbkrankheit, die eine übermäßige Insulinproduktion bei einer Person verursacht. Dies ist auf Anomalien der insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse oder der Betazellen der Bauchspeicheldrüse zurückzuführen.
Unter normalen Umständen produzieren Betazellen der Bauchspeicheldrüse genügend Insulin und werden nur produziert, um den Blutzuckerspiegel auf einem normalen Niveau auszugleichen. Als Folge davon haben Babys mit Hyperinsulinämie einen zu niedrigen Blutzuckerspiegel. Dieser Zustand kann tödliche Auswirkungen haben, da Blutzucker benötigt wird, um die physiologischen Funktionen im Körper des Babys aufrechtzuerhalten.
Hyperinsulinämie bei Säuglingen lässt sich in der Regel an mehreren Symptomen erkennen, die im Säuglingsalter (unter 12 Monaten) oder bis zum Alter unter 18 Monaten auftreten. Die Störung kann jedoch auch dauerhaft sein oder im Kindes- bis Erwachsenenalter mit weniger Fällen neu entdeckt werden. Dies liegt daran, dass die angeborene Hyperinsulinämie klinische, genetische Merkmale aufweist. und variabler Krankheitsverlauf.
Ursachen von Hyperinsulinämie bei Säuglingen
Genetische Anomalien in insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse gelten als Hauptursache der angeborenen Hyperinsulinämie. In etwa 50% der Fälle wird jedoch keine genetische Mutation gefunden. In einigen – wenn auch seltenen – Fällen, die zeigen, dass die Erkrankung eine familiäre Erkrankung ist, gibt es mindestens neun Gene, die vererbt werden und eine angeborene Hyperinsulinämie auslösen können. Darüber hinaus sind keine Risikofaktoren im Zusammenhang mit Schwangerschaftsbeschwerden für das Auftreten einer angeborenen Hyperinsulinämie bekannt.
Anzeichen und Komplikationen bei Säuglingen mit Hyperinsulinämie
Niedrige Blutzuckerspiegel treten auf, wenn sie unter 60 mg/dl liegen, aber niedrige Blutzuckerspiegel aufgrund von Hyperinsulinämie werden auf unter 50 mg/dl geschätzt. Anhand der Symptome sind die Anzeichen einer angeborenen Hyperinsulinämie bei Säuglingen schwer zu erkennen, da sie dem Zustand normaler Säuglinge im Allgemeinen sehr ähnlich sind.
Bei einem Säugling kann der Verdacht auf eine angeborene Hyperinsulinämie bestehen, wenn er:
- Zu pingelig
- Leicht schläfrig
- Zeigt Anzeichen von Lethargie oder Bewusstlosigkeit
- Ständig hungrig
- Herz schlägt schnell
Während eine angeborene Hyperinsulinämie, die nach Eintritt in das Alter von Kindern auftritt, allgemeine Symptome wie Hypoglykämie im Allgemeinen aufweist, einschließlich:
- Schwach
- Leicht müde
- Verwirrung oder Denkschwierigkeiten haben
- Zittern haben
- Herz schlägt schnell
Darüber hinaus kann der Zustand eines über längere Zeit zu niedrigen Blutzuckerspiegels Symptome von Komplikationen wie Koma, Krampfanfälle und bleibende Hirnschäden auslösen. Diese Komplikationen wirken sich auch auf die Entwicklung des zentralen Nervensystems aus, wie z. B. Wachstumsstörungen, Störungen des Nervensystems (fokale neurologische Defizite) und geistiger Behinderung, obwohl es sehr wenig Hirnschäden gibt.
Angeborene Hyperinsulinämie kann auch vorzeitig zum Tod führen, wenn der Zustand der anhaltenden Hypoglykämie nicht oder nicht angemessen behandelt wird.
Was kann getan werden?
Die angeborene Hyperinsulinämie ist eine seltene genetische Störung, die schwer zu erkennen ist und auch ohne adäquate Behandlung lange Zeit auftreten kann. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist erforderlich, um langfristige Komplikationen und den Tod zu verhindern. Die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Hyperinsulinämie bei ihrem Kind kann auch durch eine genetische Untersuchung auf Träger der Erkrankung ermittelt werden.
Eine verfügbare Behandlungsform ist Pankreatektomie oder Schneiden eines Teils der Bauchspeicheldrüse, der als abnormal erkannt wurde. Nach der Behandlung ist die Hypoglykämie tendenziell leichter zu kontrollieren und es besteht die Chance auf Erholung innerhalb weniger Monate oder Jahre später.
Es ist jedoch zu beachten, dass auch nach einer Pankreasexzision zu 95 – 98 % die Hypoglykämie bestehen bleiben kann. Abgesehen davon, Pankreatektomie hat auch eine Nebenwirkung, nämlich ein erhöhtes Risiko, in Zukunft an Diabetes mellitus zu erkranken.
Eine Person mit angeborener Hyperinsulinämie kann auch eine Langzeitbehandlung benötigen, um den Blutzuckerspiegel stabil zu halten. Die Hilfe eines Ernährungsberaters kann erforderlich sein, um eine Diät für den Patienten zu planen. Der Blutzuckerspiegel muss sowohl vom Patienten als auch von seiner unmittelbaren Familie überwacht werden. Sie sollten auch die Anzeichen einer Hypoglykämie erkennen und was dagegen zu tun ist.
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