Das Down-Syndrom ist eine von mehreren genetischen Chromosomenstörungen, die durch eine Zunahme der Chromosomenzahl gekennzeichnet sind. Normalerweise sollte die Gesamtzahl der Chromosomen für jede fötale Zelle im Mutterleib 46 Paare betragen. Aber nicht für einen Fötus mit Down-Syndrom, der stattdessen 47 Chromosomen hat. Gibt es tatsächlich eine Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu erkennen, während es noch im Mutterleib ist?
Wie erkennt man ein Kind mit Down-Syndrom im Mutterleib?
Wenn das ideale Chromosom in jeder Zelle 23 von der Mutter und die restlichen 23 vom Vater geerbt werden sollte. Babys mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom 21. Dieses 21-Chromosom kann während der Entwicklung von Eizellen der Mutter, Samenzellen des Vaters oder während der Bildung des Embryos des Babys auftreten.
Deshalb beträgt die Gesamtchromosomenzahl des Babys am Ende nicht 46 Paare pro Zelle, sondern ein Überschuss von eins zu 47. Da die Chromosomen des Babys bereits im Mutterleib gebildet werden, kann eine eingehende Untersuchung auch getan werden, bevor das Baby geboren wird.
Es gibt zwei Möglichkeiten, das Down-Syndrom bei Babys im Mutterleib zu erkennen, nämlich:
Screening-Test
Das Screening kann möglicherweise keine genauen Ergebnisse bezüglich des Down-Syndroms liefern, aber es kann zumindest ein spezifisches Bild ergeben, wenn das Baby dieses Risiko hat. Sie können einen Screening-Test ab dem ersten Trimester der Schwangerschaft durchführen, indem Sie:
- Ein Bluttest, der Plasmaprotein-A (PAPP-A) und das Schwangerschaftshormon humanes Choriongonadotropin/hCG misst. Abnorme Mengen dieser beiden Hormone können auf ein Problem mit dem Baby hinweisen.
- Eine Ultraschalluntersuchung, die normalerweise nach Eintritt in das zweite Schwangerschaftstrimester durchgeführt wird, hilft dabei, Anomalien in der Entwicklung des Babys zu erkennen.
- Der Nackentransparenztest, diese Methode wird im Allgemeinen mit Ultraschall kombiniert, der die Dicke des Nackens des Fötus überprüft. Zu viel Flüssigkeit in diesem Bereich weist auf eine Anomalie des Babys hin.
Diagnosetest
Im Vergleich zu Screening-Tests sind die Ergebnisse diagnostischer Tests viel genauer, um das Down-Syndrom bei Babys zu erkennen. Aber nicht für alle Frauen, dieser Test ist normalerweise eher für schwangere Frauen gedacht, deren Babys ein hohes Risiko für Anomalien während der Schwangerschaft, einschließlich des Down-Syndroms, haben.
Wenn die Ergebnisse Ihres Screening-Tests auf das Down-Syndrom hinweisen, können daher die folgenden diagnostischen Tests die Ergebnisse klären:
- Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel durch die Gebärmutter der Mutter eingeführt wird. Ziel ist es, eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, das den Fötus schützt. Die erhaltenen Proben werden dann analysiert, um herauszufinden, welche Chromosomen abnormal sind. Dieses Verfahren kann während der 15-18 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.
- Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ähnelt der Amniozentese. Der einzige Unterschied besteht darin, dass dieses Verfahren durch Einführen einer Nadel durchgeführt wird, um eine Probe von Zellen aus der Plazenta des Babys zu entnehmen. Dieses Verfahren kann innerhalb von 9-14 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Kann das Down-Syndrom bei der Geburt des Kindes erkannt werden?
Kann sicherlich. Der Gesichtsausdruck ist das häufigste Zeichen, wenn ein Kind das Down-Syndrom hat. Die Kopfgröße ist tendenziell kleiner, der Hals ist kurz, die Muskeln sind nicht vollständig ausgebildet, die Handflächen sind breit und die Finger sind kurz, sind einige andere Anzeichen dafür, ob ein Kind das Down-Syndrom hat oder nicht.
Trotzdem ist es möglich, dass das Down-Syndrom auch ohne bestimmte Symptome auftreten kann. Um sicher zu sein, müssen eine Reihe von Tests durchgeführt werden. Dieser Test wird als chromosomaler Karyotyp bezeichnet, der durchgeführt wird, indem eine Blutprobe des Babys entnommen und dann die Anzahl und Struktur der Chromosomen in seinem Körper untersucht wird.
Wenn später festgestellt wird, dass in einigen oder sogar allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, wird das Baby für das Down-Syndrom erklärt.
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