DiGeorge-Syndrom, genetische Störungen in verschiedenen Körpersystemen

DiGeorge-Syndrom ist eine Gruppe von Gesundheitsstörungen, die aufgrund von Chromosomenanomalien entstehen. Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, können Herzfehler, Lippenspalten, Entwicklungsstörungen und sogar den Tod erleiden.

Grund DiGeorge-Syndrom

Normalerweise hat der Mensch 23 Chromosomenpaare oder gleich 46 Kopien. Inzwischen, DiGeorge-Syndrom verursacht durch den Verlust eines kleinen Stücks des Chromosoms Nummer 22.

Das fehlende Stück kommt normalerweise aus der Mitte des Chromosoms, genau an einer Stelle namens q11.2. Aus diesem Grund wird dieser Zustand oft als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet.

Der Verlust dieses Chromosomenstücks ist ein zufälliges Ereignis, das in der Samenzelle des Vaters, in der Eizelle der Mutter oder während der Entwicklung des Fötus auftreten kann. In sehr seltenen Fällen kann dieser Zustand von den Eltern auf das Kind übertragen werden.

Diese genetische Störung betrifft fast alle Körpersysteme mit unterschiedlichem Schweregrad.

Einige Betroffene können erwachsen werden, andere haben jedoch schwere Komplikationen, die zum Tod führen.

Zeichen DiGeorge-Syndrom

Die meisten Betroffenen DiGeorge-Syndrom einen bei der Geburt festgestellten Herzfehler haben. Es gibt aber auch Patienten, die erst im Kleinkindalter Symptome zeigen.

Dieses Syndrom hat die folgenden allgemeinen Merkmale:

  • Die Auswirkungen von Herzfehlern, nämlich das Surren (Gemurmel) des Herzens und die bläuliche Hautfarbe aufgrund einer gestörten sauerstoffführenden Durchblutung.
  • Unterschiedliche Gesichtsstrukturen, wie z. B. unterentwickeltes Kinn, zu weit auseinanderstehende Augen oder nach unten abstehendes Ohrläppchen.
  • Lippenspalte oder Probleme mit dem Gaumen.
  • Entwicklungsstörungen und Verzögerungen beim Lernen und Sprechen.
  • Verdauungs- und Atemwegserkrankungen.
  • Hormonelle Störungen durch unzureichende Drüsengröße.
  • Hörprobleme aufgrund häufiger Ohrinfektionen.
  • Häufige Infektionen.
  • Schwache Körpermuskulatur.

Vorbeugen und überwinden DiGeorge-Syndrom

Der einzige Weg, um zu verhindern DiGeorge-Syndrom erfolgt durch eine Schwangerschaftsuntersuchung. Wenn Sie eine Vorgeschichte dieser genetischen Störung haben, konsultieren Sie zuerst Ihren Arzt, bevor Sie sich einer Schwangerschaft unterziehen.

Der Arzt wird Bluttests durchführen, um die Möglichkeit genetischer Probleme auf Ihren Chromosomen und den Chromosomen Ihres Partners zu erkennen.

Der Grund dafür ist, dass das Risiko für diese genetische Störung steigen kann, wenn der Vater und / oder die Mutter eine ähnliche genetische Störung haben.

Bisher gibt es keine Methode, die heilen kann DiGeorge-Syndrom . Kinder und Erwachsene, die davon betroffen sind, müssen sich einer regelmäßigen Gesundheitsüberwachung unterziehen, um gesundheitliche Probleme in Zukunft zu vermeiden.

Menschen mit diesem Syndrom müssen sich normalerweise den folgenden Verfahren unterziehen:

  • Regelmäßige Blut-, Herz- und Hörkontrollen.
  • Messung von Körpergröße und Gewicht zur Überwachung des Wachstums.
  • Sprachtherapie für Kinder mit Sprachbehinderungen.
  • Physiotherapie oder die Verwendung von Spezialschuhen zur Behandlung von Bewegungsproblemen.
  • Beurteilung der Lernfähigkeit der Kinder vor dem Schuleintritt.
  • Anpassung der Ernährung bei Patienten mit Lippenspaltenproblemen oder Essstörungen.
  • Operation zur Behandlung von Herzfehlern oder Lippenspalten.

Herzerkrankungen und Entwicklungsverzögerungen durch DiGeorge-Syndrom wird sich mit zunehmendem Alter verbessern. Sein Einfluss auf Verhaltensmuster und die psychische Gesundheit hält jedoch bis ins Erwachsenenalter an.

Erwachsene mit dieser genetischen Störung können ein normales Leben führen. Wichtig ist, sich einer regelmäßigen Gesundheitsüberwachung zu unterziehen, damit gesundheitliche Probleme so früh wie möglich erkannt werden können.

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