Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die dazu führt, dass das Blut nicht richtig gerinnt. Wenn eine Person an Hämophilie leidet, dauert die Blutung, die in ihrem Körper auftritt, länger als unter normalen Bedingungen. Was verursacht Hämophilie? Sehen Sie sich die folgende Rezension an.
Genetische Mutationen, die Hauptursache für Hämophilie
Grundsätzlich ist Hämophilie eine Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Das mutierte Gen variiert normalerweise je nach Art der Hämophilie, die Sie haben.
Bei Hämophilie Typ A ist das mutierte Gen F8. Inzwischen ist das mutierte F9-Gen der Auslöser für Typ-B-Hämophilie.
Das F8-Gen spielt eine Rolle bei der Herstellung eines Proteins namens Gerinnungsfaktor VIII. Inzwischen spielt das F9-Gen eine Rolle bei der Produktion des Gerinnungsfaktors IX. Gerinnungsfaktoren sind Proteine, die an der Blutgerinnung beteiligt sind.
Bei einer Verletzung sind es diese Proteine, die den Körper schützen, indem sie die Blutung gerinnen. Auf diese Weise werden beschädigte Blutgefäße geschützt und der Körper verliert nicht zu viel Blut.
Ein mutiertes F8- oder F9-Gen löst eine abnormale Produktion von Gerinnungsfaktor VIII oder IX aus, sogar eine deutlich reduzierte Anzahl. Ein zu geringer Gerinnungsfaktor führt sicherlich zu einer schlechten Blutgerinnungsfähigkeit. Schließlich gerinnt das Blut nicht vollständig, wenn eine Blutung auftritt.
Wie wird Hämophilie von den Eltern weitergegeben?
Die Hauptursache für Hämophilie ist eine genetische Mutation, die normalerweise erblich ist. Diese genetische Mutation tritt nur auf dem X-Geschlechtschromosom auf.
Jeder Mensch wird mit 2 Geschlechtschromosomen geboren. Jedes Chromosom wird von seinem Vater und seiner Mutter weitergegeben. Mädchen bekommen zwei X-Chromosomen (XX), je eines von ihrer Mutter und ihrem Vater. Während ein Junge (XY) ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater hat.
Auf der Website von Hemophilia of Georgia wird berichtet, dass die meisten Frauen, die mit genetischen Mutationen geboren wurden, im Allgemeinen keine Anzeichen oder Symptome von Hämophilie zeigen. Frauen, die diese Symptome nicht haben, werden normalerweise als . bezeichnet Träger oder Träger des mutierten Gens. EINCTrägernicht unbedingt Hämophilie haben.
Zum Beispiel wird eine Frau mit einem X-Chromosom ihrer Mutter geboren, das das Problemgen nicht enthält. Allerdings hat er das X-Chromosom von seinem Vater bekommen, der an Hämophilie leidet.
Die Tochter wird keine Hämophilie haben, da die normalen Gene der Mutter viel dominanter sind als die fehlerhaften Gene des Vaters. Dann wird die Tochter nur Träger von Genen, die das Potenzial haben, Hämophilie zu verursachen.
Die Frau hat jedoch die Möglichkeit, das mutierte Gen in Zukunft an ihr Kind weiterzugeben. Die Chancen stehen gut, dass ihr Kind sein wird Träger oder sogar Hämophilie zu erleiden, hängt später vom Geschlecht des Kindes ab.
Grundsätzlich gibt es 4 Hauptschlüssel, die das Risiko einer Geburt eines Kindes mit Hämophilie erklären, nämlich:
- Jungen, die von Vätern mit Hämophilie geboren wurden, haben keine Hämophilie
- Eine Tochter, die von einem Vater mit Hämophilie geboren wurde, wird Träger
- Wenn man Träger einen Sohn haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dieser Junge Hämophilie hat, 50%
- Wenn man Träger eine Tochter haben, die Chancen der Tochter zu werden Träger beträgt 50%
Da Hämophilie nur das X-Chromosom betrifft und Männer nur 1 X-Chromosom haben, werden Männer im Allgemeinen nicht Träger oder Trägermerkmal. Im Gegensatz zu Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, also die Chance, normal zu sein, Trägeroder Hämophilie haben.
Vater hat Hämophilie, Mutter hat keine Hämophilie und hat keine Hämophilie Träger
Wenn der Vater ein mutiertes Gen hat und an Hämophilie leidet, aber die Gene der Mutter alle gesund und normal sind, ist es sicher, dass der Sohn keine Hämophilie hat oder wird Träger.
Wenn es sich jedoch um eine Tochter handelt, ist es wahrscheinlich, dass die Tochter das Gen trägt, das Hämophilie verursacht, auch bekannt als Träger.
Vater hat keine Hämophilie, Mutter Träger
Wenn das Baby in diesem Fall ein Y-Chromosom vom Vater bekommt, wird das Baby ein Junge. Jungen bekommen ein X-Chromosom von ihrer Mutter, die a . ist Träger. Die Chancen, dass der Junge das problematische Gen von seiner Mutter bekommt (werden jedoch Träger) beträgt etwa 50 %.
In der Zwischenzeit erhalten Mädchen, die von gesunden Vätern geboren wurden, auch ein gesundes X-Chromosom von ihren Vätern. Da ihre Mutter jedoch a . ist Träger, das Mädchen hat auch eine 50%ige Chance, zu sein Träger des Gens für Hämophilie.
Vater hat Hämophilie, Mutter ist Träger
Wenn ein Vater mit Hämophilie das Y-Chromosom an sein Baby weitergibt, wird das Kind mit einem männlichen Geschlecht geboren. Das Baby bekommt von der Mutter ein X-Chromosom, das ist Träger.
Wenn das von der Mutter geerbte X-Chromosom die genetische Mutation enthält, hat der Junge Hämophilie. Auf der anderen Seite, wenn die Mutter ein gesundes X-Chromosom erbt, hat der Junge ein normales Blutgerinnungsgen, auch bekannt als gesund.
Bei Babys sieht es etwas anders aus. Ein kleines Mädchen bekommt definitiv ein X-Chromosom von einem Vater, der Hämophilie hat, also wird sie Träger des mutierten Gens.
Wenn die Mutter, die eine ist Träger ein gesundes X-Chromosom weitergeben, das Baby wird einfach sein Träger. Wenn er jedoch das X-Chromosom mit einer Mutation in dem Gen, das Hämophilie verursacht, von seiner Mutter erbt, wird er Hämophilie haben.
Also, der Vater, der an Hämophilie leidet, und die Mutter, die wird Träger eine Chance haben:
- 25%, um einen Jungen mit Hämophilie zur Welt zu bringen
- 25%, um einen gesunden Jungen zur Welt zu bringen
- 25%, um ein Mädchen zur Welt zu bringen, das wird Träger
- 25% für die Geburt eines Mädchens mit Hämophilie
Kann Hämophilie ohne Vererbung auftreten?
Nachdem Sie die obige Erklärung verstanden haben, denken Sie vielleicht, ob diese Krankheit auch dann auftreten kann, wenn jemand keinen Elternteil hat, der Hämophilie hat? Die Antwort ist, kann immer noch. Diese Fälle sind jedoch sehr selten.
Hämophilie, die ohne Vererbung auftritt, ist bekannt als erworbene Hämophilie. Dieser Zustand kann jederzeit auftreten, wenn eine Person das Erwachsenenalter erreicht hat.
Laut der Genetic Home Reference-Website ist der Hämophilie-Typ erworben (erworben) treten auf, wenn der Körper spezielle Proteine, sogenannte Autoantikörper, herstellt. Diese Autoantikörper greifen den Gerinnungsfaktor VIII an und hemmen dessen Leistung.
Normalerweise wird die Produktion dieser Autoantikörper mit einer Schwangerschaft, Störungen des Immunsystems, Krebs oder einer allergischen Reaktion auf bestimmte Medikamente in Verbindung gebracht. Allerdings ist die Hälfte der Fälle von Hämophilie-Typ erworben die genaue Ursache ist nicht bekannt.
Wenn Sie eine Vorgeschichte dieser Krankheit haben und eine Schwangerschaft planen, ist es eine gute Idee, einen Arzt aufzusuchen. Ihr Arzt kann mehrere Tests empfehlen. Auf diese Weise kann Ihre Schwangerschaft besser erwartet werden.
