Adrenoleukodystrophie (ALD), eine seltene Erkrankung mit Behinderung •

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist der Begriff, der verwendet wird, um verschiedene erbliche Erkrankungen zu beschreiben, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Andere Namen für ALD sind Adrenomyeloneuropathie, AMN und Schilder-Addison-Komplex. Aber was ist es wirklich?

Was passiert mit Menschen mit Adrenoleukodystrophie (ALD)?

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) gehört zu einer Gruppe von Gehirnerkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und das Myelin (die zylindrische Hülle, die sich um einige Nervenfasern wickelt) des Nervensystems und der Nebennierenrinde schädigen.

ALD unterscheidet sich von der neonatalen Adrenoleukodystrophie, einer Erkrankung des Neugeborenen und in den frühen Stadien der Entwicklung, die zur Gruppe der Störungen der peroxisomalen Biogenese gehört.

Die Gehirnfunktion wird abnehmen, da die Myelinscheide durch diese Erkrankung der Nervenzellen des Gehirns allmählich abgebaut wird. Myelin fungiert als Regulator des menschlichen Denkens und kontrolliert die Arbeit der Muskeln des Körpers. Ohne diese Hülle können Nerven nicht funktionieren. Mit anderen Worten, die Nerven werden aufhören, Signale an die Muskeln und andere unterstützende Elemente des Zentralnervensystems zu senden, was zu tun ist.

Einige von ALD betroffene Personen haben eine Nebenniereninsuffizienz, was bedeutet, dass bestimmte Hormone (zum Beispiel Adrenalin und Cortisol) nicht mehr produziert werden, was zu Anomalien bei Blutdruck, Herzfrequenz, sexueller Entwicklung und Fortpflanzung führt. Einige der ALD-Patienten leiden an einer Reihe schwerwiegender neurologischer Probleme, die die geistige Funktion beeinträchtigen und zu Lähmungen und verkürzter Lebensdauer führen können.

Wer kann eine Adrenoleukodystrophie (ALD) bekommen?

ALD ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die durch einen Defekt des ABCD1-Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird. Diese Genanomalie verursacht die Bildung von Mutationen im Adrenoleukodystrophie-Protein (ALDP).

Protein-Adrenoleukodystrophie (ALDP) hilft Ihrem Körper, sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA) abzubauen. Wenn der Körper nicht genug ALDP produzieren kann, bauen sich Fettsäuren im Körper auf und schädigen die Myelinscheide. Dieser Zustand kann die äußerste Schicht der Spinalnervenzellen, das Gehirn, die Nebennieren und die Hoden schädigen.

Adrenoleukodystrophie kennt keine Rasse, ethnische Zugehörigkeit oder geografische Grenzen. Nach Angaben von Health Line betrifft diese seltene Krankheit nach Angaben des Oncofertility Consortium 1 von 20 bis 50.000 Menschen – insbesondere Männer, Kinder und Erwachsene.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn eine Frau eine X-Chromosom-Mutation erbt, hat sie immer noch ein X-Chromosom übrig, um die Auswirkungen der Mutation auszugleichen. Wenn eine Frau an dieser Erkrankung leidet, zeigt sie daher weniger wahrscheinlich Symptome der Krankheit – oder wenn überhaupt, unbedeutende. Männer haben dagegen nur ein X-Chromosom, was bedeutet, dass sowohl Jungen als auch Erwachsenen die schützende Wirkung des zusätzlichen X-Chromosoms fehlt, was sie anfälliger macht (wenn sie die ALD-Genmutation erben).

Anzeichen und Symptome der Adrenoleukodystrophie (ALD)

In Kindern

Die schädlichste Form der ALD ist die ALD im Kindesalter, die sich normalerweise im Alter von 4-8 Jahren zu entwickeln beginnt. Ein gesundes, normales Kind kann anfangs Verhaltensprobleme aufweisen – wie Selbstisolation oder Konzentrationsschwierigkeiten. Wenn die Krankheit das Gehirn zerstört, werden sich die sichtbaren Symptome allmählich verschlimmern, einschließlich Schluckbeschwerden, Schwierigkeiten beim Verstehen der Sprache, Blindheit und Hörverlust, Muskelkrämpfe, Verlust der Kontrolle über die Körpermuskulatur, fortschreitender Verlust der intellektuellen Funktion des Gehirns, motorische Beeinträchtigung, gekreuzte Augen, fortschreitende Demenz bis hin zum Koma.

Bei Teenagern

ALD bei Jugendlichen beginnt im Alter von 11-21 Jahren mit den gleichen Symptomen, aber die Entwicklung der Symptome verläuft etwas langsamer als bei ALD bei Kindern.

Bei Erwachsenen

Die Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenversion der ALD, beginnt in den späten 20er bis 50er Jahren und ist gekennzeichnet durch Schwierigkeiten beim Gehen, fortschreitende Schwäche und Steifheit der Beine (Paraparese), Verlust der Koordination der Muskelbewegungen, überschüssige Muskelmasse (Hypertonie), Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie), Krampfanfälle, Nebennierenschwäche, Schwierigkeiten beim Fokussieren und Erinnern an die visuelle Wahrnehmung und Sehverlust. Diese Symptome entwickeln sich über mehrere Jahrzehnte – langsamer als ALD. Die Symptome der ALD bei Erwachsenen können denen von Schizophrenie und Demenz ähneln.

Diese Verschlechterung wird unaufhaltsam auftreten und kann zu einer dauerhaften Lähmung – normalerweise innerhalb von 2-5 Jahren nach der Erstdiagnose – zum Tod führen. Der Tod durch ALD tritt normalerweise innerhalb von 1-10 Jahren nach Einsetzen der Symptome ein.

Kann die Adrenoleukodystrophie (ALD) geheilt werden?

Die Adrenoleukodystrophie ist eine lebenslange Erkrankung. Dies bedeutet, dass die Krankheit nicht geheilt werden kann (soweit die medizinische Forschung bisher bekannt ist), Ärzte jedoch die Schwere der Symptome verlangsamen können.

Eine Hormontherapie kann Leben retten. Eine abnorme Funktion der Nebennieren kann mit einer Kortikosteroid-Ersatztherapie behandelt werden. Zur Behandlung der Addison-Krankheit (Nebenniereninsuffizienz) kann eine Steroidtherapie eingesetzt werden. Es gibt keine spezifische Methode zur Behandlung anderer Arten von ALD. Personen mit ALD können symptomatische (Symptommanagement) und unterstützende Behandlung erhalten, einschließlich Physiotherapie, psychologischer Unterstützung und Sonderschulung.

Ist Lorenzoöl als alternative Behandlung der Adrenoleukodystrophie (ALD) wirksam?

Jüngste Studien haben gezeigt, dass eine Mischung aus Ölsäure und Erucasäure, bekannt als Lorenzo-Öl, die Jungen mit ALD vor dem Einsetzen der Symptome verabreicht wird, das Fortschreiten der Krankheit verhindern oder verzögern kann. Es ist nicht bekannt, ob Lorenzoöl zur Behandlung von Adrenomyeloneuropathie (Erwachsenenversion von ALD) verwendet werden kann. Darüber hinaus hat Lorenzos Öl bei Jungen mit ALD, die bereits Symptome zeigen, keine Wirkung gezeigt.

Die Knochenmarktransplantation hat sich bei Personen mit Adrenoleukodystrophie (ALD) im Frühstadium als erfolgreich erwiesen. Dieses Verfahren birgt jedoch ein Todesrisiko und wird nicht für Patienten mit akuter oder schwerer ALD, Patienten mit Symptomen im Erwachsenenalter oder Neugeborenen empfohlen.

LESEN SIE AUCH:

  • Körpergesundheit anhand der Stuhlfarbe erkennen
  • Von Sonnenallergie bis hin zu Wasserallergie, warum?
  • Was passiert während unserer unterbrochenen Animation?

kürzliche Posts

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found