Mütter müssen sich wirklich um ihre Schwangerschaft kümmern, damit das Baby gesund zur Welt kommt. Manchmal können jedoch einige Babys mit einer Chromosomenanomalie geboren werden, deren Ursache nicht bekannt ist. Tatsächlich gibt es eine Möglichkeit, herauszufinden, ob das Baby im Mutterleib eine Chromosomenanomalie hat oder nicht, was vor der Geburt des Babys durchgeführt wird.
Was ist eine Chromosomenanomalie?
Bevor wir besprechen, wie man es erkennt, was getan werden muss, um herauszufinden, ob ein Baby Chromosomen hat oder nicht, sollten wir zuerst wissen, was eine Chromosomenanomalie ist.
Chromosomenanomalien treten auf, wenn ein Defekt in den Chromosomen oder in der genetischen Ausstattung der Chromosomen des Babys im Mutterleib vorliegt. Diese Chromosomenanomalie kann in Form von zusätzlichem Material vorliegen, das an das Chromosom angeheftet sein kann, oder das Vorhandensein eines Teils oder des gesamten fehlenden Chromosoms oder ein defektes Chromosom.
Jede Hinzufügung oder Löschung von chromosomalem Material kann die normale Entwicklung und Funktion des Babys beeinträchtigen. Es gibt also viele verschiedene Arten, die durch diese Chromosomenanomalie verursacht werden. Zum Beispiel hat das Down-Syndrom drei Chromosomen Nummer 21 oder das Edward-Syndrom ein zusätzliches Chromosom Nummer 18 und viele mehr.
Wie erkennt man Chromosomenanomalien?
Mehrere Tests können durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft zu erkennen, darunter:
Amniozentese
Amniozentese ist ein Test, der durchgeführt wird, um Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte wie Spina bifida zu diagnostizieren. Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Probe des Fruchtwassers genommen wird, das den Fötus umgibt.
Amniozentese wird normalerweise von schwangeren Frauen durchgeführt, die in der 15.-20. Schwangerschaftswoche (zweites Trimester) ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien haben, kann aber jederzeit während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Schwangere, die ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien haben, sind unter anderem solche, die über 35 Jahre alt werden oder bei denen ein Screening-Test auf mütterliche Serumanomalien durchgeführt wurde.
Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel durch den Bauch der Mutter in die Fruchtblase des Babys im Mutterleib eingeführt wird, um eine Probe des Fruchtwassers des Babys zu erhalten. Hilfe Ultraschall erforderlich, um das Einführen und Entfernen der Nadel zu führen. Etwa drei Esslöffel Fruchtwasser werden dann durch die Nadel entnommen. Diese Zellen aus dem Fruchtwasser werden dann für genetische Tests im Labor verwendet. Die Ergebnisse werden normalerweise in etwa 10 Tagen bis 2 Wochen vorliegen, abhängig von jedem Labor. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese beträgt 1/500 bis 1/1000 Schwangerschaften.
Frauen, die mit Zwillingen schwanger sind, müssen eine Probe des Fruchtwassers jedes Babys nehmen lassen, um jedes Baby zu untersuchen. Dies hängt von der Position des Babys und der Plazenta, der Flüssigkeitsmenge und der Anatomie der Frau ab, da manchmal keine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden kann. Denken Sie daran, dass das Fruchtwasser Babyzellen enthält, die genetische Informationen enthalten.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Während bei der Amniozentese eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, wird bei der CVS eine Probe des Plazentagewebes entnommen. Das Gewebe der Plazenta hat das gleiche genetische Material wie das des Fötus, sodass es auf Chromosomenanomalien und andere genetische Probleme getestet werden kann. CVS kann jedoch nicht auf offene Neuralrohrdefekte testen. Daher kann es sein, dass schwangere Frauen, die einen CVS-Test hatten, im zweiten Trimester auch eine Blutuntersuchung benötigen, um das Risiko von Neuralrohrdefekten zu bestimmen, da CVS die Testergebnisse nicht liefern kann.
CVS wird normalerweise bei schwangeren Frauen durchgeführt, bei denen ein Risiko für Chromosomenanomalien besteht oder die eine Vorgeschichte von genetischen Defekten haben. CVS kann im Gestationsalter zwischen 10-13 Wochen (erstes Trimester) durchgeführt werden. CVS kann jedoch das Risiko einer Fehlgeburt um etwa 1/250 bis 1/300 erhöhen.
CVS wird durchgeführt, indem ein kleines Röhrchen (Katheter) durch die Vagina oder den Gebärmutterhals (wählen Sie einen) in die Plazenta eingeführt wird. Der Ein- und Ausgang dieses kleinen Röhrchens wird auch von Ultraschall. Anschließend wird ein kleines Stück Plazentagewebe entnommen und zur genetischen Untersuchung an ein Labor geschickt. Ergebnisse von CVS kommen normalerweise in etwa 10 Tagen bis 2 Wochen, abhängig von jedem Labor.
Frauen, die mit Zwillingen schwanger sind, benötigen normalerweise eine Probe jeder Plazenta, dies ist jedoch aufgrund der Schwierigkeit des Verfahrens und der Position der Plazenta nicht immer möglich. Einigen schwangeren Frauen ist dieses Verfahren untersagt, z. B. bei schwangeren Frauen mit einer aktiven Vaginalinfektion (z. B. Herpes oder Gonorrhoe). Schwangere, die nach diesem Verfahren keine genauen Ergebnisse erhalten, können eine Fruchtwasserpunktion als Follow-up benötigen. Unvollständige oder nicht eindeutige Ergebnisse können auftreten, weil der Arzt möglicherweise eine Probe entnimmt, deren Gewebe nicht ausreicht, um im Labor zu wachsen.
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