Versuchen Sie, Ihre Wangen zu kneifen. Nein, versuche es mehr. Krank?
Du denkst vielleicht, dass es ein Wunder ist, keinen Schmerz fühlen zu können. Es wird keine Tränen geben, keine Schmerzmittel, keine anhaltenden Schmerzen. Tatsächlich ist es gefährlich, keine Schmerzen zu empfinden.
Schmerz ist für die meisten von uns ein sehr unangenehmes Gefühl. Aber es dient dem wichtigen Zweck, uns vor potenziell lebensgefährlichen Verletzungen zu warnen. Wenn Sie auf eine Glasscheibe treten oder sich zu stark mit dem Kopf stoßen, befiehlt Ihnen der Schmerz der Gnade, sofort einen Arzt aufzusuchen. Was ist dann, wenn Sie sich nie krank fühlen?
Die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, wird als CIP (angeborene Schmerzunempfindlichkeit) bezeichnet. CIP ist eine äußerst seltene Erkrankung – in der wissenschaftlichen Literatur wurden bisher nur etwa 20 Fälle beschrieben.
Was ist angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP)?
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) ist eine angeborene Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person bei einer Verletzung keine Schmerzen in irgendeinem Teil ihres Körpers verspürt.
Eine Person, die an CIP leidet, kann verschiedene Arten von Berührung spüren, scharf-stumpf und heiß-kalt, aber sie kann es nicht fühlen. Sie wissen zum Beispiel, dass das Getränk heiß ist, können aber nicht spüren, dass das kochende Wasser ihre Zunge verbrannt hat. Mangelnde Schmerzempfindlichkeit kann im Laufe der Zeit zu einer Häufung von Verletzungen und Gesundheitsproblemen führen, die die Lebenserwartung beeinträchtigen können.
Ashlyn Blocker, ein 16-jähriges Mädchen aus Georgia, USA, zum Beispiel. Als Neugeborenes macht er kaum ein Geräusch, und als seine Milchzähne herauskommen, hat er unwissentlich den größten Teil seiner Zunge gekaut. Als Junge verbrannte Blocker die Haut seiner Handflächen auf einem Herdfeuer und ging zwei Tage lang mit einem gebrochenen Knöchel seiner üblichen Routine nach. Er war von Schwärmen von Feuerameisen umschwärmt und gebissen worden, hatte seine Hände in kochendes Wasser getaucht und sich auf viele andere Weisen verletzt, ohne jemals den geringsten Schmerz zu verspüren.
Viele Menschen mit einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit haben auch einen Verlust des Geruchssinns (Anosmie). In einigen Fällen führt CIP dazu, dass eine Person überhaupt nicht schwitzen kann. Das Leben mit einer Immunität gegen körperliche Schmerzen desensibilisiert Menschen mit CIPA jedoch nicht für emotionale Schmerzen. Sie können und werden emotionalen Stress wie Stress, Nervosität, Trauer und sogar Wut spüren, genau wie jeder andere.
Bevor Sie wissen, was die Ursache von CIP sein kann, ist es besser, zuerst den Schmerzprozess zu verstehen.
Woher kamen die Schmerzen?
Das Nervensystem bestimmt die unzähligen Millionen von Empfindungen, die wir täglich im ganzen Körper spüren. Das Nervensystem besteht aus dem Gehirn, Hirnnerven, Spinalnerven, Spinalnerven und anderen Körpern wie Ganglien und sensorischen Rezeptoren. Nerven sind die Art der Botenstoffe vom Körper über die Wirbelsäule zum Gehirn. Wenn Sie sich in den Finger auf Papier schneiden, senden die Signalrezeptoren in Ihren Fingerkuppen Schmerznachrichten an Ihr Gehirn, die Sie dazu bringen, "Autsch!" zu schreien. oder Schimpfwörter.
Periphere Nerven sind wichtig, damit Sie Schmerzen empfinden. Diese Nerven enden in Rezeptoren, die Berührung, Druck und Temperatur wahrnehmen. Einige von ihnen enden in Nozizeptoren, die Schmerzen empfinden. Nozizeptoren senden Schmerzsignale in Form von elektrischen Strömen entlang peripherer Nerven, die dann die Wirbelsäule hinunter ins Gehirn wandern. Myelin ist die Hülle, die sich um die Nerven des Gehirns wickelt und bei der Stromleitung hilft – je mehr Myelin, desto schneller gelangen Nachrichten zum Gehirn.
Die Nervenfasern, die Schmerznachrichten von Nozizeptoren übertragen, haben zwei Versionen (mit oder ohne Myelin), was bedeutet, dass Schmerznachrichten entweder schnell oder langsam übertragen werden können. Der Weg, den Schmerznachrichten nehmen, hängt von der Art des Schmerzes ab: Starke Schmerzen gehen auf die Überholspur, während leichte Schmerzen auf die langsame Spur gehen. Dieser ganze Prozess findet bei Menschen mit CIP nicht statt.
CIP gilt als eine Form der peripheren Neuropathie, da es das periphere Nervensystem betrifft, das das Gehirn und das Rückenmark mit den Muskeln und Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz wahrnehmen. Studien haben jedoch ergeben, dass die Nervenleitung bei Menschen mit CIPA gut funktioniert, daher gibt es keine Beweise dafür, dass die Schmerzbotschaften fehlgeleitet sind.
Mehrere Studien haben eine verminderte Funktion oder sogar das Fehlen von Nervenfasern gezeigt – entweder mit oder ohne Myelin. Ohne Nervenfasern können Körper und Gehirn nicht kommunizieren. Schmerznachrichten erreichen das Gehirn nicht, weil sie niemand sendet.
Was bewirkt, dass eine Person überhaupt keine Schmerzen verspürt?
CIP ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, um CIP zu haben, eine Kopie des Gens von beiden Elternteilen erhalten muss. Jeder Elternteil muss eine Kopie des mutierten Gens auf dem autosomalen Chromosom haben, einem Chromosom, das nicht mit dem Geschlecht verwandt ist. Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bedeutet, dass beide Elternteile, die die Genmutation tragen, möglicherweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung aufweisen.
Es ist bekannt, dass eine Reihe von Genen eine Rolle beim Risiko einer Person spielt, CIP zu erben. Das SCN9A-Gen ist die häufigste Ursache. Dieses Gen ist an der Übertragung elektrischer Signale in den Nerven beteiligt. Andere Forschungen legen nahe, dass der mögliche Schuldige eine Mutation im TRKA-Gen (NTRK1) ist, das das Nervenwachstum steuert.
In seltenen Fällen kann CIP durch Mutationen im PMRD12-Gen verursacht werden. Das PRDM12-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Modifikation eines Proteins namens Chromatin, das an die DNA des Chromosoms binden soll und als Kontrollschalter dient, um andere Gene auf dem Chromosom zu aktivieren oder zu deaktivieren. Chromatin spielt eine sehr große Rolle bei der Bildung von Nervenzellen, daher könnte diese Mutation im PRDM12-Gen erklären, warum sich schmerzempfindliche Nerven bei Menschen, die keine Schmerzen fühlen, möglicherweise nicht richtig bilden.
