Sie kennen möglicherweise Knochenerkrankungen wie Osteoporose. Aber Sie müssen wissen, dass es auf dieser Welt viele seltene Knochenerkrankungen gibt. Beispiele wie, Osteogenesis imperfecta (OI), Melorheostose , Chordom , und malignes fibröses Histiozytom (MFH). Obwohl es sich um eine seltene Knochenerkrankung handelt, wurde die Krankheit häufig im menschlichen Körper nachgewiesen. Schauen wir uns daher die folgenden vier seltenen Knochenerkrankungen genauer an.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI oder spröde Knochenkrankheit ist eine komplexe, vielfältige und seltene Erkrankung. Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist ein fragiles Skelett, aber auch viele andere Körpersysteme sind betroffen. OI wird durch Mutationen (Veränderungen) in Genen verursacht, die die Knochenbildung, die Knochenstärke und andere Gewebestrukturen beeinflussen. Diese Krankheit ist eine lebenslange Erkrankung. OI kann bei Menschen jeden Alters und jeder Rasse auftreten. Es wird geschätzt, dass in den Vereinigten Staaten zwischen 25.000 und 50.000 Menschen diese seltene Knochenkrankheit entwickeln.
Menschen, die OI hatten, haben oft Frakturen vom Säuglingsalter bis zur Pubertät. Die Häufigkeit nimmt in der Regel im frühen Erwachsenenalter ab, nimmt aber später im Leben wieder zu. Atemprobleme, einschließlich Asthma, werden häufig beobachtet. Medizinische Merkmale und andere Probleme umfassen:
- Knochendeformitäten und Schmerzen.
- Kleinwuchs.
- Gebogene Wirbelsäule.
- Geringe Knochendichte.
- Lockere Gelenke, lockere Bänder und schwache Muskeln.
- Die Schädelmerkmale sind deutlich, einschließlich eines späten Verschlusses der Krone und eines größeren als gewöhnlichen Kopfumfangs.
- Zerbrechliche Zähne.
- Atembeschwerden.
- Sehprobleme wie Kurzsichtigkeit.
- Haut bekommt leicht blaue Flecken.
- Herzerkrankungen.
- Ermüdung.
- Probleme mit dem Gehirn.
- Zerbrechliche Haut, Blutgefäße und Organe.
OI weist große Unterschiede in Aussehen und Schwere auf. Der Schweregrad wurde als mild, moderat und schwer beschrieben. Die schwersten Formen der OI können zu einem vorzeitigen Tod führen.
2. Melorheostose
Diese seltene Knochenerkrankung kann sowohl Frauen als auch Männer betreffen, sie kann auch die Knochen, aber auch die Weichteile betreffen. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die durch eine Verdickung der äußeren Knochenschicht gekennzeichnet ist. Trotz seines gutartigen Status kann es zu Schmerzen und erheblichen Knochendeformitäten beitragen und zu Funktionseinschränkungen führen.
Die Krankheit tritt normalerweise im Kindesalter auf, manchmal einige Tage nach der Geburt. 50 % der Betroffenen entwickeln bis zum 20. Geburtstag Symptome. Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, geht eine Theorie davon aus, dass dieser Zustand durch Anomalien der sensorischen Nerven des Sklerotoms verursacht wird.
3. Chordom
Chordome sind eine seltene Art von Knochenkrebs, sie treten häufig im Schädel und in der Wirbelsäule auf. Es gehört zu einer Familie von Krebsarten, die Sarkome genannt werden und zu denen Krebserkrankungen von Knochen, Knorpel, Muskeln und anderem Bindegewebe gehören.
Es wird angenommen, dass diese seltene Knochenkrankheit aus den Überresten von embryonale Chorda , eine knorpelige Struktur, die stäbchenförmig ist und als Unterstützung bei der Bildung der Wirbelsäule dient. Notochord-Zellen sind normalerweise bei der Geburt vorhanden und lagern sich in den Knochen und im Schädel ein. Sehr selten unterliegen diese Zellen einer malignen Transformation, die zur Bildung von Chordomen führt.
Chordome wachsen im Allgemeinen langsam, sind aber unerbittlich und neigen dazu, nach der Behandlung wieder aufzutauchen. Da sie sich in der Nähe des Rückenmarks, des Hirnstamms, der Nerven und der Blutgefäße befinden, sind sie schwer zu behandeln und erfordern eine sehr spezielle Pflege.
4. Malignes fibröses Histiozytom (MFH)
MFH ist eine Art von Sarkom, bei dem es sich um eine bösartige Neubildung ohne erkennbaren Ursprung handelt, die aus Weichteilen und Knochen entsteht. MFH gilt als seltene Knochenerkrankung. Diese Krankheit betrifft normalerweise Patienten im Alter von 50-70 Jahren, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann. Symptome, die auftreten, wie z. B. Ist der Gewichtsverlust des Babys normal? Wann ist das passiert? und Müdigkeit kann bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung vorhanden sein. Häufig auftretende Symptome sind jedoch Schmerzen, Fieber, Schüttelfrost und Nachtschweiß. Patienten mit dieser Krankheit klagen auch oft über eine Masse oder einen Knoten, der über einen kurzen Zeitraum von Wochen bis Monaten auftritt.
