Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die dazu führt, dass Hämoglobin im Blut den Sauerstoff nicht richtig durch den Körper transportieren kann. Dies führt dazu, dass der Betroffene die Symptome einer Anämie spürt, die von leicht bis schwer und gefährlich reichen. Was genau verursacht Thalassämie? Warum haben Menschen mit Thalassämie ein Problem mit Hämoglobin? Um zu verstehen, was diesen Zustand verursacht, sehen Sie sich die folgende Überprüfung an.
Was sind die Ursachen von Thalassämie?
Die Hauptursache für Thalassämie ist eine genetische Mutation. Das heißt, es gibt ein abnormales oder problematisches Gen, das bei einer Person Thalassämie verursacht.
Es gibt zwei Gene, die bei der Bildung von roten Blutkörperchen eine Rolle spielen, nämlich:
- HBB (Beta-Untereinheit Hämoglobin)
- HBA (Hämoglobin-Alpha-Untereinheit) 1 und 2
Sowohl das HBB- als auch das HBA-Gen haben die Aufgabe, Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die als Alpha- und Beta-Ketten bezeichnet werden, bereitzustellen. Später bilden die Alpha- und Beta-Ketten Hämoglobin, um Sauerstoff in den roten Blutkörperchen zu transportieren und im ganzen Körper zu verteilen.
Bei Menschen mit Thalassämie ist ein HBB- oder HBA-Gen reduziert oder beschädigt. Schäden oder Mutationen in diesem Gen können von Eltern mit dem problematischen Gen vererbt werden.
Wenn ein Elternteil eine genetische Mutation hat, die Thalassämie verursacht, kann das Baby mit einer leichten Thalassämie oder sogar ohne Symptome (Thalassämie minor) geboren werden. Wenn jedoch beide Elternteile das mutierte Gen haben, besteht bei der Geburt ein Risiko für schwere Thalassämie (schwerwiegend).
Thalassämie kann in 2 Typen unterteilt werden, abhängig von der betroffenen Alpha- oder Beta-Kette.
Alpha-Thalassämie verursacht
Eine Art von Thalassämie ist die Alpha-Thalassämie, bei der das HBA-Gen geschädigt wird.
In gesundem Hämoglobin gibt es 2 HBA1-Gene und 2 HBA2-Gene. Das heißt, es braucht 4 HBA-Gene, um normales Hämoglobin zu bilden.
Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn eines oder mehrere der HBA-Gene mutiert sind. Später hängt die Schwere der Alpha-Thalassämie davon ab, wie viele Gene beschädigt oder mutiert sind.
1. Ein mutiertes Gen
Wenn eine Person nur 1 der 4 mutierten HBA-Gene hat, wird sie nur Träger oder Träger mutierter Gene. Mit anderen Worten, dieser Zustand verursacht keine schwere Alpha-Thalassämie. Tatsächlich spüren manche Menschen mit dieser Erkrankung normalerweise nicht die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie.
2. Zwei mutierte Gene
Wenn 2 der 4 HBA-Gene mutiert sind, treten Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie auf, die noch relativ mild sind. In medizinischer Hinsicht wird dieser Zustand auch als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet.
3. Drei mutierte Gene
Die Anzeichen und Symptome, die auftreten, wenn 3 von 4 mutierten Genen vorliegen, sind sicherlich schwerwiegender und erfordern eine intensivere Behandlung der Thalassämie, wie zum Beispiel routinemäßige Bluttransfusionen. In diesem Stadium kann eine Person Symptome einer schweren Anämie erfahren und ist einem Risiko für andere Komplikationen der Thalassämie ausgesetzt.
4. Vier mutierte Gene
Dieser Zustand ist sehr selten und wird auch als Hb-Bart-Syndrom bezeichnet. In diesem Zustand sind alle HBA-Gene mutiert und verursachen die schwerste Thalassämie.
Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, haben sehr geringe Überlebenschancen. Daher sterben die meisten Babys mit Hb-Bart-Syndrom vor der Geburt oder kurz nach der Geburt.
Ursachen von Beta-Thalassämie
Ähnlich wie bei der Alpha-Thalassämie ist die Ursache der Beta-Thalassämie eine Schädigung des HBB-Gens. Der Unterschied besteht darin, dass die Anzahl der HBB-Gene im Allgemeinen geringer ist als die von HBA.
Sie benötigen 2 normale HBB-Gene, um gesundes Hämoglobin zu bilden. Bei Beta-Thalassämie können Schäden in einem oder beiden HBB-Genen auftreten.
Wenn nur eines der 2 HBB-Gene beschädigt ist, wird der Patient eine leichte oder leichte Beta-Thalassämie haben.
Wenn jedoch beide HBB-Gene geschädigt sind, wird die Thalassämie als mittelschwer oder schwerwiegend mit einem schwereren Schweregrad klassifiziert.
Thalassämie-Risikofaktoren
Die Hauptursache für Thalassämie sind genetische Faktoren, die von den Eltern vererbt werden. Abgesehen davon haben Menschen bestimmter Rassen jedoch auch ein höheres Risiko, an einer Thalassämie-Erkrankung zu erkranken.
Es ist nicht genau bekannt, inwiefern die Rasse ein Risikofaktor für Thalassämie sein kann. Die Inzidenz von Thalassämie ist jedoch bei Menschen bestimmter Rassenzugehörigkeit tatsächlich höher.
Es gibt auch eine Theorie, dass die Verteilung der Thalassämie auf mehrere Rassen erfolgt, weil sie dem Thalassämiegürtel folgt (Thalassämie-Gürtel). Das heißt, die Ausbreitung dieser Krankheit folgt der Richtung der frühen menschlichen Migration in der Antike.
Laut der Website des Northern California Comprehensive Thalassemia Center ist hier eine Liste der Rassen mit den meisten Fällen von Thalassämie:
- Südostasien (Indonesien, Malaysia, Singapur, Vietnam, Laos, Thailand und Philippinen)
- China
- Indien
- Ägypten
- Afrika
- Mittlerer Osten (Iran, Pakistan und Saudi-Arabien)
- Griechenland
- Italien
Thalassämie ist keine heilbare Krankheit. Um jedoch verschiedene Möglichkeiten vorwegzunehmen, ist es sehr wichtig, dass Sie und Ihr Partner dies tun Vorsorgeuntersuchung oder vor der Eheschließung. Auf diese Weise soll die Chance, ein Kind mit Thalassämie zur Welt zu bringen, durch eine bessere Planung minimiert werden.
