Normaler Urin hat einen charakteristischen Geruch. Urin kann jedoch auch einen ungewöhnlichen Geruch abgeben, wenn eine Person unter bestimmten Bedingungen leidet, darunter Ahornsirupkrankheit (MSUD) .
Was ist die Ahornsirup-Urinkrankheit?
Ahornsirupkrankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die den Körper daran hindern kann, bestimmte Aminosäuren richtig zu verarbeiten. Dieser Zustand wird auch als Ahornsirup-Urinkrankheit bezeichnet.
Aminosäuren sind der kleinste Teil der Proteinstruktur, der produziert wird, nachdem der Körper Makronährstoffe aus der Nahrung, die Sie zu sich nehmen, erfolgreich verdaut hat.
Verdauungsenzyme verarbeiten Aminosäuren, damit der Körper sie verwenden kann. Wenn Enzyme fehlen oder beschädigt sind, können sich Aminosäuren ansammeln und Ihrem Körper schaden.
Patienten mit MSUD können drei Arten von Aminosäuren nicht verarbeiten, nämlich Leucin, Isoleucin und Valin. Der Aufbau von Aminosäuren im Körper kann zu schweren Erkrankungen wie Nervenschäden, Koma und sogar zum Tod führen.
Dieser Zustand hat seinen Namen von seinen Symptomen in Form von süß riechendem Urin. Es gibt mindestens vier Arten von MSUD, die nach dem Muster der Anzeichen und Symptome unterschieden werden.
- Klassisches MSUD (Klassisches MSUD). Die häufigste Form der Ahornsirup-Urinkrankheit, aber die Symptome sind am schwersten. Die Symptome können sich innerhalb der ersten drei Tage nach der Geburt entwickeln.
- Mittelstufe MSUD (MSUD Mittelstufe). Die Symptome dieser Art von MSUD sind weniger schwerwiegend und die Symptome treten nur bei Säuglingen und Kindern im Alter zwischen 5 Monaten und 7 Jahren auf.
- Intermittierendes MSUD (Intermittierendes MSUD). Kinder mit intermittierender MSUD wachsen und entwickeln sich wie gewohnt, bis Infektionen oder Stressphasen Symptome verursachen. Patienten vertragen höhere Aminosäurewerte als andere Arten von MSUD.
- Thiamin-responsives MSUD (Thiamin-responsives MSUD). Patienten mit dieser Art von MSUD können mit einer bestimmten Diät auf eine Behandlung mit hochdosiertem Vitamin B1 (Thiamin) ansprechen. So haben Betroffene eine höhere Toleranz gegenüber den Aminosäuren, die MSUD auslösen.
Wie häufig ist dieser Zustand?
Nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen Ahornsirupkrankheit Schätzungsweise 1 von 185.000 Geburten weltweit.
MSUD kann jeden treffen, sowohl Babys als auch Mädchen. Dieser Zustand tritt jedoch häufiger auf, wenn die beiden Eltern des Babys eng verwandt sind.
Anzeichen und Symptome einer Ahornsirup-Urinkrankheit
Symptom Ahornsirupkrankheit können sich je nach Art in unterschiedlichen Mustern entwickeln. Die klassische MSUD tritt im Allgemeinen bei Neugeborenen bis zu 48 Stunden nach der Geburt auf.
In der Zwischenzeit entwickeln sich die intermediären, intermittierenden und auf Thiamin ansprechenden Arten von MSUD bei Säuglingen und Kindern vor dem Alter von 7 Jahren. Trotzdem können diese vier Arten von Ahornsirup-Urinkrankheit ähnliche Symptome haben, einschließlich:
- süß riechender Urin, Schweiß oder Ohrenschmalz, wie Ahornsirup oder verbrannter Zucker,
- Appetitlosigkeit oder Stillen,
- Gewichtsverlust,
- Übelkeit und Erbrechen,
- lethargisch und lethargisch,
- launisch und reizbar,
- unregelmäßiger Schlafrhythmus,
- abnorme Muskelbewegungen,
- Entwicklungsverzögerung und
- Krämpfe, Atemstillstand und Koma.
Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?
Die Ahornsirup-Urinkrankheit ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die lebensbedrohlich ist, insbesondere wenn die Behandlung verzögert wird.
Bei Säuglingen oder Kindern mit MSUD können Komplikationen wie Nervenschäden, Hirnschwellungen, metabolische Azidose, Koma und sogar Tod auftreten.
Sie müssen also sofort einen Arzt aufsuchen. Der Arzt wird sicherlich eine Diagnose stellen, um die geeigneten Behandlungsschritte entsprechend seinem Zustand zu bestimmen.
Ursachen und Risikofaktoren für die Ahornsirup-Urinkrankheit
Ahornsirupkrankheit wird durch familiäre Beziehungen vererbt, daher müssen sich Eltern der folgenden Ursachen und Risikofaktoren bewusst sein.
Was sind die Ursachen der Ahornsirup-Urinkrankheit?
MSUD ist eine rezessive genetische Störung, die von den Eltern des Patienten vererbt wird. Diese Erbkrankheit wird durch Mutationen oder Veränderungen in Genen verursacht, die mit dem BCKDC-Enzym ( verzweigtkettiger Alpha-Keto-Säure-Dehydrogenase-Komplex ).
Das BCKDC-Enzym ist ein Enzym, das bei der Verarbeitung von drei essentiellen Aminosäuren funktioniert, nämlich Leucin, Isoleucin und Valin, das auch als BCAA (verzweigtkettige Aminosäure) bezeichnet wird.
Wenn das Gen beschädigt ist, wird das BCKDC-Enzym nicht produziert oder funktioniert nicht richtig. Der Körper kann die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin nicht abbauen.
Dadurch reichern sich Aminosäuren und Nebenprodukte im Körper an. Hohe Konzentrationen dieser Substanz sind für den Körper giftig und verursachen ernsthafte gesundheitliche Komplikationen im Zusammenhang mit MSUD.
Welche Faktoren erhöhen das Risiko dieser Erkrankung?
Das Risiko für die Entwicklung von MSUD hängt davon ab, ob beide Elternteile Träger der Krankheit sind. Wenn nur eines, dann sind Säuglinge und Kinder nur Träger des nächsten MSUD-Gens.
Wenn beide Elternteile Träger des MSUD-Gens sind, besteht laut dem britischen National Health Service das Risiko für das Baby:
- 25% erhielten zwei mutierte Gene und entwickelten MSUD,
- 50% sind Träger des MSUD-Gens, sowie
- 25% erhielten von jedem Elternteil ein normales Gen.
Wenn beide Elternteile das MSUD-Gen tragen, ist es möglich, dass eines der Kinder die Krankheit entwickelt, während das Geschwisterkind sie nicht hat.
Das Geschwisterkind hat jedoch immer noch eine 50%ige Chance, Träger des MSUD-Gens zu sein. Es ist also riskant, mit MSUD Nachkommen zu haben.
Diagnose und Behandlung der Ahornsirup-Urinkrankheit
Wenn Säuglinge und Kinder bald nach einer ordnungsgemäßen Diagnose behandelt werden, kann dieser Zustand sie vor schwerwiegenderen Komplikationen bewahren.
Was sind die Tests, um diesen Zustand zu erkennen?
Diagnose Ahornsirupkrankheit Sie können nach der Geburt des Babys tun. Ärzte und Gesundheitspersonal können Neugeborene untersuchen oder untersuchen.
Dieses Verfahren umfasst im Allgemeinen Bluttests zur Überprüfung auf Erkrankungen wie MSUD und mehr als 30 andere Anomalien, die nach der Geburt des Babys auftreten können.
Wenn nach der Geburt des Babys Symptome von Steinen auftreten, kann der Arzt MSUD auch durch Urin- und Bluttests diagnostizieren.
Ein Urintest (Urinanalyse) erkennt hohe Konzentrationen von Ketosäuren im Urin, während ein Bluttest hohe Konzentrationen an Aminosäuren im Blutkreislauf erkennt.
Der Arzt benötigt möglicherweise weitere diagnostische Verfahren durch ein Enzymanalyseverfahren von weißen Blutkörperchen oder Hautzellen mit MSUD.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei der Ahornsirup-Urinkrankheit?
Das MSUD-Management bezieht Ernährungsspezialisten und Ernährungswissenschaftler mit ein, um medizinische Maßnahmen und Ernährungsumstellungen festzulegen, die das Wachstum und die Entwicklung von Säuglingen und Kindern nicht beeinträchtigen.
1. Ernährungsumstellung
Säuglinge und Kinder benötigen kleine Mengen an essentiellen Aminosäuren, einschließlich Leucin, Isoleucin und Valin (BCAAs), um normal zu wachsen und sich zu entwickeln.
Ärzte behandeln MSUD, indem sie BCAAs im Körper kontrollieren. Die Patienten werden eine strenge Diät einhalten, die wichtige Nährstoffe liefert, aber auch ihre Aufnahme von Aminosäuren begrenzt.
Diese Ernährungsumstellungen werden im Laufe des Lebens von Betroffenen vorgenommen. Patienten müssen auch sicherstellen, dass der Aminosäurespiegel die Toleranzgrenze nicht überschreitet, die Organschäden auslösen kann.
Wenn der Aminosäurespiegel auf gefährliche Werte ansteigt, sollte der Patient sofort eine Behandlung im Krankenhaus durch die folgenden Verfahren aufsuchen.
- Verabreichung von Glukose und Insulin intravenös oder durch Infusion zur Regulierung des Aminosäurespiegels im Körper.
- Die Verwendung einer Infusions- oder Ernährungssonde durch die Nase (nasogastrische Sonde), um bestimmte Ernährungsbedürfnisse zu decken.
- Ein Dialyseverfahren, um überschüssige Aminosäuren im Blutkreislauf herauszufiltern.
- Überwachung des Patienten auf Anzeichen von Hirnschwellung, Infektion oder anderen Komplikationen von MSUD.
2. Lebertransplantation
Lebertransplantationsverfahren gehören zu den dauerhaften Behandlungen von MSUD, insbesondere zur Behandlung von Patienten mit klassischer MSUD, die schwerere Symptome haben.
Durch die Beschaffung einer Spenderleber können MSUD-Betroffene die Enzyme produzieren, die zum Abbau von Aminosäuren erforderlich sind. Dadurch können sich Patienten wieder normal ernähren.
Das bedeutet jedoch nicht, dass eine Lebertransplantation nicht riskant ist. Der Spenderempfänger muss immunsuppressive Medikamente einnehmen, um zu verhindern, dass das Immunsystem die neue Leber abstößt.
Patienten, die sich diesem Verfahren unterziehen, sind auch noch Träger des MSUD-Gens. Daher können sie diese Bedingung auch in Zukunft an ihre Kinder weitergeben.
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Vorbeugung von Ahornsirup-Urinkrankheit
Die Ahornsirup-Urinkrankheit ist eine Erbkrankheit des urologischen Systems, daher gibt es keine Methode, um sie zu verhindern. Sie können jedoch immer noch das Risiko bestimmen, dass das Baby diesen Zustand hat oder nicht.
Wenn Sie befürchten, Träger des MSUD-Gens zu sein, kann ein Gentest feststellen, ob Sie und Ihr Partner eines der Gene haben, die diese Erkrankung verursachen.
Während der Schwangerschaft kann der Arzt auch eine Untersuchung des Fötus anhand einer Probe durchführen, die durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese gewonnen wird.
Wenn Ihr Kind oder Verwandter Symptome von MSUD hat, bringen Sie es sofort zum nächsten Arzt, insbesondere zu einem Kinderarzt, der auf Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen spezialisiert ist. Der Arzt wird die richtige Lösung finden, um ein gesundes Leben zu führen.
