Ein genetisches Screening muss von der Mutter durchgeführt werden, um zu sehen, ob der Zustand des Fötus ein Risiko für genetische Anomalien birgt oder nicht. Normalerweise machen Mütter diesen Screening-Test zu Beginn der Schwangerschaft im Alter von 10-13 Wochen. Es kann jedoch auch während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft sein. Welche genetischen Untersuchungen sollten Sie durchführen? Sicher oder nicht? Hier ist die Erklärung.
Der Grund, warum schwangere Frauen ein genetisches Screening durchführen müssen
Zitat von Kids Health, eine genetische Untersuchung ist nützlich, damit Ärzte feststellen können, ob es beschädigte und fehlende Genetik gibt.
Darüber hinaus hilft dieses Screening den Ärzten, herauszufinden, ob das Baby bestimmte medizinische Probleme oder Zustände hat.
Das genetische Screening besteht darin, eine Blutprobe zu entnehmen, die dann vom Arzt im Labor untersucht wird.
Nach Erhalt der Ergebnisse kombiniert der Arzt diese Informationen mit anderen Risikofaktoren, wie dem Alter der Mutter und der Vorgeschichte von Erbkrankheiten.
Dies dient dazu, die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass der Fötus mit einer genetischen Störung wie Down-Syndrom, Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie geboren wird.
Defekte des Fötus können jederzeit während der Schwangerschaft auftreten, treten jedoch normalerweise im ersten Trimester auf. Dies ist die Anfangsphase, in der sich die Organe des Babys zu bilden beginnen.
Arten von genetischen Screenings, die schwangere Frauen durchführen müssen
Nachdem die Mutter eine Blutprobe entnommen hat und das Ergebnis genetisch geschädigte Zellen sind, wird der Arzt um weitere Untersuchungen bitten.
Es gibt drei gängige Tests, die Ärzte an Babys mit einem Risiko für Geburtsfehler durchführen, unter Berufung auf die nordwestliche Medizin.
1. Sequenzieller Bildschirm
Sequenzieller Bildschirm ist ein genetisches Screening, um festzustellen, ob der Fötus ein Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms, der Trisomie 18 und hat offener Neuralrohrdefekt (z.B. Spina bifida).
Die erste Untersuchung der Mutter erfolgt im ersten Trimester, etwa 10-13 Schwangerschaftswochen.
Vorher sequenzieller Bildschirm , wird die genetische Beraterin die Mutter beim Screening anleiten und begleiten.
Dann wird sich die Mutter unterziehen Ultraschall um die Flüssigkeit im Nacken des Fötus zu messen ( Nackentransparenz ).
Nachdem es fertig ist Ultraschall , nimmt der genetische Berater eine Blutprobe der Mutter.
Diese Informationen aus den Ultraschallergebnissen und aus dem Blut der Mutter werden kombiniert, um die Ergebnisse der ersten Phase zu liefern.
Normalerweise können Mütter die Ergebnisse eine Woche später sehen.
Diese Ergebnisse werden spezifische Ergebnisse über das Risiko des Fötus mit Down-Syndrom und Trisomie 18 liefern.
2. Quad-Screen des mütterlichen Serums
Quad-Screen des mütterlichen Serums , oder Quad-Bildschirm , ist eine Art genetisches Screening, um den Proteingehalt zu sehen, der während der Schwangerschaft erscheint.
Normalerweise wird dieses Screening im zweiten Trimester durchgeführt. Quad-Screening erfordert lediglich eine Blutprobe der Mutter, die in der Regel der Arzt in der 15.-21. Schwangerschaftswoche zur Verfügung stellt.
Dieser eine Test liefert keine genauen Ergebnisse sequenzieller Bildschirm . In der Regel, Quad-Screening durchgeführt von schwangeren Frauen, die keine sequenzieller Bildschirm im ersten Trimester.
3. 20-wöchiger Ultraschall
Ein 20-wöchiger Ultraschall ist ein Ultraschall während des zweiten Trimesters, normalerweise 18-22 Schwangerschaftswochen. Dieser Ultraschall ist anders als üblich.
Inspektion Ultraschall Dies soll herausfinden, ob der Fötus das Risiko hat, mit Defekten geboren zu werden. Später wird es Anzeichen dafür geben, dass das Baby mit einer Behinderung geboren wird.
Beispiele für fetale Anzeichen eines Geburtsfehlers sind ein abnormales Herz, Nierenprobleme, abnormale Gliedmaßen oder Arme und eine abnormale Art und Weise, wie sich das Gehirn zu bilden beginnt.
Dieser Ultraschall kann nicht nur Anzeichen von Geburtsfehlern erkennen, sondern auch als Screening-Test dienen, um einige genetische Störungen wie das Down-Syndrom zu erkennen.
4. Amniozentese
Das nächste genetische Screening ist die Amniozentese, um den Fötus auf körperliche Anomalien zu untersuchen.
Nur schwangere Frauen, bei denen das Risiko besteht, einen missgebildeten Fötus zur Welt zu bringen, müssen diesen Test durchführen. Normalerweise wird dieser Test in der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Der Trick besteht darin, eine kleine Fruchtwasserprobe zur Untersuchung zu entnehmen. Aus dieser Fruchtwasserprobe können auch genetische Störungen wie Mukoviszidose identifiziert werden.
5. Chorionzottenbiopsie (CVS)
Zusätzlich zur Amniozentese müssen Mütter auch dieses genetische Screening durchführen.
Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Verfahren zur Entnahme einer Probe des Plazentagewebes.
Genau wie die Fruchtwasserpunktion wird auch die CVS von Ärzten nur schwangeren Frauen empfohlen, bei denen das Risiko besteht, Babys mit Behinderungen zur Welt zu bringen.
Der Probenahmeschritt beim CVS-Verfahren besteht darin, eine lange und dünne Nadel durch den Bauch der Mutter und dann in die Plazenta zu stechen.
Der Arzt wird während der Entnahme einer Gewebeprobe per Ultraschall überwachen, um das richtige Teil zu erhalten.
Bedingungen, die ein genetisches Screening von Müttern erfordern
Es gibt mehrere Gründe, warum Ärzte Mütter bitten, ein Screening durchzuführen. Hier sind einige Bedingungen.
Schwangere über 34 Jahre
Wenn schwangere Frauen über 34 Jahre alt sind, besteht die Gefahr von Chromosomenproblemen beim Fötus.
Bei Kindern älterer Eltern besteht das Risiko, neue genetische Mutationen zu entwickeln.
Dies ist auf einen einzigen genetischen Defekt zurückzuführen, der nicht von der vorherigen Familie weitergegeben wurde.
Erste Screening-Ergebnisse zeigten anormal
Wenn Ergebnisse sequenzieller Bildschirm Bei einer Anomalie des Fötus wird der Arzt die Mutter sofort bitten, ein genetisches Screening durchzuführen.
Der Arzt wird die Mutter sofort zum Screening überweisen, wenn ein genetisches Problem beim Fötus vorliegt.
eine angeborene Krankheit haben
Der Arzt wird die Mutter bitten, ein Screening durchzuführen, wenn in der nahen Familie eine angeborene Erkrankung aufgetreten ist. Kann auch eine Familie mit einer Chromosomenanomalie haben.
Auch wenn die Mutter keine Symptome oder Anzeichen dafür zeigt, wird der Arzt eine Untersuchung verlangen.
Der Grund dafür ist, dass genetische Krankheiten manchmal zufällig sind und nicht immer direkt von den Eltern auf die Kinder übergehen. Es kann jedoch von Tante zu Neffe springen.
Haben Sie jemals eine Fehlgeburt erlitten und ein totes Baby zur Welt gebracht?
Chromosomenprobleme führen oft zu Fehlgeburten. Tatsächlich weisen einige Fälle von Fehlgeburten auf ein genetisches Problem hin.
Neben einer Fehlgeburt müssen sich Mütter, die totgeborene Babys zur Welt gebracht haben, auch einem genetischen Screening unterziehen.
Beide Erkrankungen sind oft mit Chromosomenproblemen beim Fötus verbunden.
