Es gibt Hunderte von Krankheiten, die in die Kategorie der seltenen Krankheiten fallen. Im Allgemeinen gilt eine neue Krankheit als selten, wenn die Zahl der gefundenen Fälle weniger als 1 pro 2.000 Menschen in einer Bevölkerung beträgt. Die Batten-Krankheit ist eine sehr seltene Krankheit. Es wird berichtet, dass dieser Zustand bei etwa 2 bis 4 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten auftritt.
Bisher gab es keinen detaillierten Bericht über die Zahl der Fälle von Batten-Krankheit in Indonesien. Hier finden Sie jedoch alles, was Sie über die Batten-Krankheit wissen müssen.
Was ist die Batten-Krankheit?
Die Batten-Krankheit ist eine tödliche angeborene Erkrankung des Nervensystems, die das motorische System des Körpers angreift. Die Symptome beginnen meist in der Kindheit. Dieser Zustand wird auch als Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-Krankheit oder CLN3 Juvenile bezeichnet.
Die Batten-Krankheit ist die häufigste Form einer Gruppe von Erkrankungen, die als neuronale Ceroid-Lipofuszinosen oder NCL bezeichnet werden. NCL ist gekennzeichnet durch eine abnormale Ansammlung bestimmter fettiger und körniger Substanzen in den Nervenzellen des Gehirns und anderen Körpergeweben aufgrund von genetischen Mutationen. Einfach ausgedrückt, beeinträchtigen bestimmte genetische Mutationen im Körper eines Kindes die Fähigkeit der Körperzellen, giftige Abfälle loszuwerden. Dies kann zu einer Schrumpfung bestimmter Bereiche des Gehirns führen und eine Reihe von neurologischen und anderen körperlichen Symptomen verursachen.
Die Batten-Krankheit ist eine der Hauptursachen für vorzeitigen Tod bei Kindern und Erwachsenen. Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer oder skandinavischer Abstammung auf.
Was verursacht die Batten-Krankheit?
Der Morbus Batten ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, die Genmutation, die diese Krankheit verursacht, kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Ein Kind von Eltern, die beide Mutationen im krankheitsverursachenden Gen tragen, hat eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Krankheit zu entwickeln.
Die Krankheit wurde erstmals 1903 von Dr. Frederik Batten erkannt und erst 1995 wurde das erste Gen identifiziert, das NCL verursacht. Seitdem wurden mehr als 400 Mutationen in 13 verschiedenen Genen gefunden, die verschiedene Formen der NCL-Erkrankung verursachen.
Unsere Zellen enthalten Tausende von Genen, die entlang der Chromosomen aufgereiht sind. Menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Paare. Die meisten Gene steuern die Herstellung von mindestens einem Protein. Diese Proteine haben unterschiedliche Funktionen und beinhalten Enzyme, die molekularchemische Reaktionen beschleunigen. NCL wird durch abnormale Genmutationen verursacht. Infolgedessen arbeiten die Zellen nicht richtig, um die erforderlichen Proteine zu produzieren, was zur Entwicklung der mit dieser Krankheit verbundenen Symptome führt.
Was sind die Symptome der Batten-Krankheit?
Die Symptome der Batten-Krankheit sind durch eine fortschreitende Neurodegeneration gekennzeichnet, die normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren sichtbar wird. Die Symptome beginnen im Allgemeinen mit einem schnellen Verlust des Sehvermögens. Kinder und Jugendliche, die von dieser Krankheit betroffen sind, erblinden oft im Alter von 10 Jahren.
Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben auch Probleme mit Sprache und Kommunikation, kognitiven Verfall, Verhaltensänderungen und motorische Beeinträchtigungen. Sie haben oft Schwierigkeiten beim Gehen und fallen oder stehen aufgrund von Gleichgewichtsstörungen leicht unsicher. Häufige Verhaltens- und Persönlichkeitsänderungen sind Stimmungsstörungen, Angstzustände, psychotische Symptome (wie lautes Lachen und/oder grundloses Jammern) und Halluzinationen. Auch Sprachstörungen wie Stottern können als Zeichen dieser Erkrankung auftreten.
Bei einigen Kindern können frühe Symptome durch episodische Anfälle (Rückfälle) und den Verlust zuvor erworbener körperlicher und geistiger Fähigkeiten gekennzeichnet sein. Dies bedeutet, dass das Kind einen Entwicklungsrückschlag erleidet. Mit zunehmendem Alter werden die Krampfanfälle bei Kindern schlimmer, es treten Anzeichen von Demenz auf und bei älteren Menschen treten motorische Probleme auf, die denen der Parkinson-Krankheit ähneln. Andere Symptome, die in der späten Adoleszenz bis zum frühen Erwachsenenalter häufig auftreten, sind Muskelzuckungen und Muskelkrämpfe, die Schwäche oder Lähmung der Hände und Füße verursachen, sowie Schlaflosigkeit.
In den meisten Fällen führt die Verschlechterung der nervösen und geistigen Arbeit als Folge dieser Krankheit dazu, dass eine Person hilflos im Bett liegt und nicht in der Lage ist, leicht zu kommunizieren. Letztendlich kann dieser Zustand in Ihren Zwanzigern bis Dreißigern zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Da die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, sehr unterschiedlich sind, können die Symptome der Batten-Krankheit auch von Person zu Person stark variieren.
Gibt es eine Heilung für die Batten-Krankheit?
Es gibt derzeit keine Heilung für die Batten-Krankheit. Dieser Zustand kann jedoch mit einer speziellen Therapie behandelt werden, um die Lebensqualität der Kinder und ihrer Familien zu erhalten.
Die FDA, die Food and Drug Administration der Vereinigten Staaten, hat Alpha-Cerliponase als Behandlung zur Verlangsamung des Verlusts der Gehfähigkeit bei Kindern ab 3 Jahren zugelassen. Anfälle können manchmal mit Anti-Anfall-Medikamenten reduziert oder kontrolliert werden, und Symptome anderer medizinischer Probleme können je nach Zustand behandelt werden, wenn sie auftreten. Physiotherapie kann den Patienten auch helfen, die Körperfunktion so lange wie möglich aufrechtzuerhalten.
Mehrere Berichte haben ergeben, dass das Fortschreiten der Krankheit durch die Einnahme von Vitamin C und E und eine vitaminarme Ernährung verlangsamt werden kann. Die Behandlung verhindert jedoch nicht den tödlichen Ausgang der Krankheit. Forscher aus der ganzen Welt suchen immer noch nach wirksamen Behandlungen für die Batten-Krankheit.
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